杨宁姜雨胡晓湘领衔的国际团队解密家禽基因

鸟类是四足动物（哺乳类、鸟类、爬行类、两栖类）中物种最多的一个分支。全世界共有1万多种形态和行为各异的鸟类。然而，与其庞大的物种数和复杂多样的形态和行为有着鲜明的对比的是，现有的鸟类基因组表明鸟类的基因数和进化速率远低于哺乳动物。研究人员在很长一段时间内认为鸟类是在进化过程中丢去了大量的基因。然而，近期越来越多的证据表明，之前所认为的鸟类缺失基因在很多鸟类中真实存在。

年3月24日，中国农业大学杨宁、西北农林科技大学姜雨、中国农业大学胡晓湘领衔的国际团队在MolecularBiologyandEvolution期刊发表了题为：Denovoassemblyof20chickengenomesrevealstheundetectablephenomenonforthousandsofcoregenesonmicro-chromosomesandsub-telomericregions的研究论文。

该研究在鸡泛基因组领域取得重要突破，这项研究成果解密了家禽基因组的“黑匣子”，为鸡乃至鸟类基因组的发展与完善做出了贡献。

该研究以鸟类的模式动物——鸡为研究对象，通过对世界范围内15个家鸡品种的20个个体进行基因组从头组装，构建了鸟类中的第一个基于denovoassemblies的高质量泛基因组。虽然家鸡已经具有鸟类中最好的参考基因组，但研究人员依然发现了相当于目前参考基因组15%（MB）的参考基因组缺失序列。值得注意的是，这些参考基因组缺失序列中包含了个参考基因组缺失的蛋白编码基因和个参考基因组缺失的lncRNA基因。与植物泛基因组所发现的大量缺失序列/基因为非核心序列（只存在于部分个体中）相比，本研究发现的鸡的参考基因组缺失序列/基因绝大多数为核心序列/基因。通过该研究的系统筛查，作者发现鸟类的基因数目可以达到与其它四足动物相当的水平，极大地更新了我们对鸟类进化的认识。

小染色体是鸟类基因组最引人注意的特征，之前的研究已经表明鸟类的小染色体具有高GC含量、高串联重复序列（TR）含量、高重组率以及高基因密度等特征。通过对这些参考基因组缺失序列/基因进行基因组定位，作者发现它们主要聚集在小染色体以及与小染色体具有相似性状的大染色体的亚端粒区。进一步的分析表明，这些缺失序列含有的TR的比例是惊人的，人类亚端粒区域的TR比率为2.2%，而在鸡的亚端粒区域中79%的novel序列是TR，剩余的被外显子填充，高比例的TR包含G4基序、正向重复和镜像重复，它们可以在不同个体中形成动态的非经典DNA二级结构，从而阻止测序的顺利进行。

此工作还发现，新发现的参考基因组的缺失基因的替代率比已知基因高3倍，更新了人们对鸟类进化速率的认识。而且这些参考基因组缺失基因中的大部分被证实在所有鸡的基因组中共享，包括许多管家基因，并在免疫途径中富集。而将大量高替代率的功能基因集中于小染色体以及大染色体亚端粒区的进化策略，对过去2.5亿年间高度进化的分支（恐龙-鸟类分支）的影响也值得进一步探究。此工作为鸟类基因组的完善提供了范例，将显著影响鸟类的进化和比较基因组学研究。同时，该研究提供的鸡的泛基因组资源，也将为家鸡的遗传育种和功能基因挖掘提供强大的助力。

图1：哺乳动物、爬行动物和鸟类中代表性物种的蛋白质编码基因数目

图2：鸡16号染色体上新发现的编码基因与人、蜥蜴、龟和画眉的共线性分析

西北农林科技大学博士生李鸣，中国农业大学孙从佼副教授，西北农林科技大学博士生徐乃一、边培培、已毕业硕士田晓萌，西北农林科技大学王喜宏副教授，中国农业大学王宇哲老师为该文章共同第一作者。中国农业大学杨宁、西北农林科技大学姜雨、中国农业大学胡晓湘为共同通讯作者。参与单位还有：华南农业大学，麦吉尔大学，哥本哈根大学，加州大学圣克鲁兹分校，吉大港兽医和动物科学大学和帕尧大学。

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